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    GHC基因检测项目介绍

    GHC基因检测项目介绍

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    基因检测项目介绍



    项目基本介绍
    基因检测是指通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率;
    易感基因检测的全称是“疾病易感性基因检测”;
    基因检测不等同于疾病诊断;
    检测结果仅告诉你患病风险,不等于已经患病,或者将来一定会患病;
    它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素,从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。
    疾病易感基因检测不是临床诊断,其检测结果不能作为判断是否患有某种疾病的标准。但其结果可以供临床医生诊断疾病和判断疾病预后时作为参考资料;

    疾病风险评估的意义
    有遗传病家族史人群,可以根据检测结果获得患某种疾病风险的概率,从而有针对性地预防和治疗,提高治愈率、减少不必要的痛苦和开支;
    有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗,提高治愈率、减少不必要的痛苦和开支;
    备孕夫妇检查,降低出生缺陷,让您抱上健康的宝宝;
    新生儿筛查,对某些遗传病有效预防、及时控制病情发展并治疗,让宝宝健康成长;
    目前临床表现正常,但有可能是迟发病致病基因的携带者,及早检测可以进行早期干预和及时预防;
    了解自身身体年龄,判断疾病指向;
    节省个体维护健康的时间和金钱,提高个体保健效率; 

    基因体检与常规体检的区别
    疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段:
    一种疾病从开始到发病要经历很长时间。基因体检是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;
    常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度,如早期、中期、晚期等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴;
    基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到预防的作用。
    传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,它的主要任务是配合疾病的治疗,无法在病变之前预知。在疾病的预防上,传统体检十分被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆,一旦发病,现代医学往往束手无策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦;
    基因体检却不同,其目的就是预防,是在病变产生前,通过检测相关疾病基因,提前预知发生某种疾病的可能性,属于预测性检测,其目的是通过有效的预防,包括良好的生活习惯、有针对性的饮食等,很大程度延缓/避免疾病的发生。


    基因检测平台及原理介绍

    SEQUENOM MassARRAY是通过引物延伸或切割反应与灵敏、可靠的MALDITOF质谱技术相结合,实现基因分型检测,该系统具有通量高、速度快、准确性高、实验设计灵活、可分辨杂合位点等特点,可实现多达30重以上的多位点平行检测,适合于大样本量的SNP突变检测验证。





    MALDITOF(飞行时间质谱原理)
    MALDI-TOF-MS:全称“基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱”, 英文名“Matrix-Assisted Laser Desorption/ Ionization Time of Flight Mass Spectrometry”;
    利用分子量(MASS)大小不同的核苷酸、氨基酸片段在电场里飞行的时间(time of flying)不同;


    Sequenom MassARRAY基因检测流程

    Ion Torrent基因检测平台介绍




    Ion Torrent是Life Technologies公司推出的基于半导体检测技术的测序系统,通过检测DNA聚合酶反应过程中释放的H+离子,读取DNA序列信息,具有通量高(10-30Gb/run),200bp读长,SNP检测准确性高、运行速度快等特点,适合于临床基因检测、基因组重测序、外显子组测序、转录组测序研究等。


    Illumina基因检测平台介绍

    HiSeq X Ten是Illumina于2014年推出的新测序系统,其功能定位为工厂规模的测序系统,实现了Illumina测序仪迄今为止高的测序通量和低的测序成本。HiSeq X Ten系统由10台超高通量测序仪HiSeq X组成,测序读长为2×150bp,单台仪器每次运行可产出高达1.8Tb的数据,运行时间在三天以内,即每台仪器每天产出约600Gb的数据。



    基因检测产品介绍

    基因检测流程

    检体采集流程



    1.结合了日本人基因库及中科院基因库,推出适合黄种人的基因检测产品。
    2.检测项目、检测点位等保持更新,紧跟新研究成果。
    3.选择适合的检测方式,检测准确性高。
    4.合计超过700个检测项目,检测项目涵盖疾患概率、遗传体质、性格特征、用药指导等。
    5.服务器架设于日本,不受政治因素影响;数据离线保存,无泄漏风险。


    合作机构
    1.中科院北京基因组
    2.横滨国立大学
    3.北陆先端科学技术大学院大学
    4.日本ジーンウィズ株式会社


    发布时间:2018-08-13 00:00:00
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